重点重视！遗传性乳腺癌治疗指南

胞，确有同步进在行CRRM不理应极少基于个体差异情况下，预测CBC的其他环境因素，如病因时的比百余人和据信也理应予权衡。CRRM减小CBC的安全性取决于个体性状的CBC安全性，但之此前度内人脑百余人性状引发CBC安全性的图表可用。

5.1 装载危害胚系BRCA1/2个体差异的此前列腺癌病综合症如对CRRM很感兴趣，药剂师理应将保持原则上乳房乳头卵母肝细胞作为一种恰当病人，并与病综合症发表意见。

5.2 装载之此前度内人脑百余人性状个体差异的此前列腺癌病综合症如对CRRM很感兴趣，药剂师理应将保持原则上乳房乳头卵母肝细胞作为一种恰当病人，并与病综合症发表意见。

6.1 给予BCT病人或权衡在行乳头卵母肝细胞后超声（RT）的此前列腺癌病综合症，不理应因个体差异情况下而停止RT，TP53个体差异除内外（见6.3）。据悉证明，BRCA1/2或之此前等内人脑百余人性状个体差异病综合症RT刺激性显著减低或遭遇RT涉及CBC。

6.2 装载ATM个体差异此前列腺癌病综合症，有外科适理应综合症时理应RT病人，ATM个体差异HIV和非HIV的刺激性图表可用且不原则上，无论如何安全性似乎不大，但只能更是多分析。希望与对BCT很感兴趣的ATMHIV同步进在行发表意见。

6.3 装载胚系TP53个体差异此前列腺癌病综合症，禁止对零碎乳头同步进在行RT，乳头卵母肝细胞是提拔病人方法，乳头卵母肝细胞后RT只理应在有特别是在渐进入院安全性时予以权衡。

7 胚系BRCA个体差异交核此前列腺癌病综合症放射治疗时，既往未曾给予过内含钯放射治疗的病综合症，内含钯放射治疗优于缬草类放射治疗。在此之此前无图表证明钯剂在其他胚系个体差异病综合症之此前的恰当性。

8 对于胚系BRCA个体差异此前列腺癌病综合症同步进在行上新常规病人时，图表不支持在蒽环和缬草类放射治疗之此前减低钯剂，虽然钯剂单药在上新常规放射治疗之此前表明借助于活性，但从未曾与准则放射治疗同步进在行更为，亦无图表证明钯剂在其他胚系个体差异HIV之此前的恰当性。

9.1 HER2且BRCA1/2个体差异的交核此前列腺癌病综合症，奥拉帕利或talazoparib可在一本站至三本站病人之此前作为放射治疗的替代方案，但无图表直接更为PARP类似物与内含钯放射治疗的镇痛。

9.2 之此前度内人脑百余人性状个体差异此前列腺癌病综合症，在此之此前发挥作用大量图表支持用到PARP类似物。

10 在此之此前无应有图表提拔PARP类似物病人胚系BRCA个体差异非交核此前列腺癌。

发表意见说明

1. 性疾病此前列腺癌的渐进病人

（1）BRCA个体差异HIV

由于发挥作用RCT图表，非交核性疾病此前列腺癌的渐进病人提拔主要基于研家协商。大量图表证明，与非个体差异HIV相比之下于，上新病因的装载BRCA1/2个体差异此前列腺癌病综合症BCT和RT后渐进入院（LR）并无特别是在减低，BCT后BRCA1/2个体差异者和非个体差异者的渐进控制百余人类似，一般来说同侧乳头事件为上宇都宫恶性癌细胞此前列腺癌，无图表支持给予乳头RT的BRCA个体差异HIV的渐进刺激性或对侧此前列腺癌安全性减低。因此，希望保乳的个体差异HIV，如相符要求理应同步进在行BCT。然而，许多装载BRCA1/2个体差异的此前列腺癌病综合症选择择期此前部乳头卵母肝细胞，由此而来二重原发癌和CBC遭遇百余人减低。 BRCA个体差异HIVCBC安全性显著较低非HIV。回顾性分析报告了对侧乳头理应立即疗程的适应环境优势，然而分析受到混杂环境因素严重影响，而且也未曾与给予融洽随访者的交果同步进在行更为。在此之此前，无应有图表证明装载BRCA个体差异的此前列腺癌病综合症理应立即乳头疗程能缓解适应环境，因此只能更是多控制了混杂环境因素或是融洽随访的实用性分析。 BRCA1/2个体差异HIV理应立即乳头卵母肝细胞受惠主要是阻扰了今后此前列腺癌的遭遇，也可避免每年同步进在行乳头MRI和铝靶检查和。理应立即乳头卵母肝细胞可将此前列腺癌相比之下安全性减小90%～95%。与BRCA1/2个体差异HIV发表意见对侧乳头理应立即卵母肝细胞时，理应告知病综合症CBC无论如何安全性。首诊此前列腺癌比百余人越小，不足之处CBC无论如何安全性越较低。 理应权衡减小BRCA1/2个体差异HIVCBC安全性的干预保护措施，而且CBC安全性减小可外来自手脚病人。研家调查小组强调BRCA个体差异此前列腺癌病综合症拟在行理应立即乳头卵母肝细胞时需权衡几个环境因素：在此之此前此前列腺癌或其他癌综合症的交节病，病综合症给予融洽随访（MRI）的技能与意愿，病综合症对不足之处此前列腺癌病人的耐受技能、并发综合症和预料用到寿命。 根据现有图表，研家调查小组支持BRCA个体差异此前列腺癌病综合症（取决于癌细胞不等、位置和乳头不等）在行保持原则上乳房乳头卵母肝细胞，但只能更是长随访更是大型分析证明这种病人对个体差异HIV的安全性。保持原则上乳房乳头卵母肝细胞后的随访与保持原则上面部乳头卵母肝细胞或全乳卵母肝细胞的随访完全相同，不只能常规乳头扫描检查和。

（2）PALB2、CHEK2和ATM个体差异HIV

之此前度内人脑此前列腺癌易感性状个体差异此前列腺癌病综合症的涉及图表可用，因此装载PALB2、ATM和CHEK2性疾病胚系个体差异此前列腺癌病综合症的渐进处理与无遗传个体差异者完全相同。理应注意，药剂师不要根据BRCA1/2个体差异涉及安全性可知这类病综合症的交果。 在此之此前不相符癌综合症安全性以往确有为个体差异研一性的，如CHEK2移码个体差异1100delC遭遇此前列腺癌安全性减低3倍，而CHEK2错义个体差异I157T只减低1.5倍，CBC相比之下安全性确有也带有个体差异研一性亦不相符。装载ATM个体差异者此前列腺癌安全性减低近3倍，但有些ATM错义个体差异遭遇此前列腺癌的安全性更是较低，如ATM c.7271T＞G的此前列腺癌安全性减低11倍。大一般来说ATM为错义个体差异，在此之此前发挥作用涉及致命性个体差异的协商，这使得分析解释极为混乱。 除BRCA1/2内外，其他严重影响疗程要求的此前列腺癌性状个体差异涉及CBC安全性图表缺失，在此之此前只有一些CHEK2 1100elC个体差异的CBC安全性图表，这种移码个体差异使得CBC安全性减低近3倍，10布尔CBC无论如何安全性减低10%～12%。只能更是多图表风险评估CHEK2、ATM和PALB2个体差异病综合症的CBC安全性以及变动这些安全性的环境因素，这些个体差异较BRCA1/2个体差异引发此前列腺癌的安全性低，因此其他环境因素如激素、环境和遗传环境因素（如多性状安全性低分）似乎对CBC安全性的严重影响较BRCA1/2个体差异更是大，只能大规模实用性分析明确。 只能关注胚系ATM个体差异此前列腺癌病综合症的RT安全性。共济失调型毛细血管扩张综合症（即双等位性状ATM个体差异遗传）病综合症对RT敏感性减低，外科此前图表证明X本站暴露后面部肝细胞复制技能降低。杂合ATM个体差异HIV的RT刺激性也有引述，但其遭遇百余人确有较低其他此前列腺癌人群尚不相符。确有有分析表明ATM个体差异此前列腺癌病综合症RT后CBC安全性减低，但这一推测与其他分析非常原则上，哪些ATM个体差异确有带有致命性是冲突关键。除非有更是原则上的图表表明RT后刺激性减低，否则杂合性ATM或任何此前列腺癌涉及性状个体差异（TP53除内外）病综合症之外理应同步进在行RT。药剂师理应与病综合症发表意见有关ATM个体差异和RT所产生的严重影响。

性疾病此前列腺癌病综合症，除了每年铝靶检查和内外，还提拔每年乳头MRI检查和。不一定过分是铝靶检查和和乳头MRI每6个月底轮换一次，保证每6个月底一次较低分辨百余人检查和。

分析证明，MRI可更是要到推测BRCA1/2个体差异HIV的此前列腺癌，近期一项分析平之外随访8.1年，380可有既往未曾胰腺癌综合症的BRCA个体差异HIV之此前，28可有病因为侵袭性癌综合症，只有1可有入院后丧生。装载之此前度内人脑性状个体差异的此前列腺癌病综合症MRI检查和受惠的档案资料缺失，但88%研赞成这种随访。要求确有用到乳头MRI检查和时，理应权衡与特定性状个体差异涉及的CBC安全性、合并综合症和预料用到寿命等环境因素。

2. 性疾病此前列腺癌的手脚病人

（1）BRCA个体差异HIV

内含钯放射治疗便是转移情况，根据TNT分析，卡钯病人缓解百余人较低赖斯他赛，但该分析极少扩及了11可有ER+ BRCA个体差异此前列腺癌，因此可知这类病综合症的交果时需谨慎。此内外，TNT分析之此前病综合症既往未曾给予过内含钯病人，而且赖斯他赛病人BRCA1/2个体差异HIV和非HIV的ORR完全相同，因此据悉证明BRCAHIV对缬草类耐药。 与非HIV相比之下于，钯剂与蒽环类和缬草类共同完成作为上新常规放射治疗时，非常特别是在减少BRCA1/2个体差异HIVpCR百余人，这一交果借助于乎意料，但说明蒽环和缬草类共同完成放射治疗之此前加入钯剂似乎无更是多受惠。将要同步进在行的随机分析之此前更为了BRCA个体差异HIV对钯剂和蒽环类药物的反理应。 PARP 类似物便是胚系BRCA个体差异交核HER2-此前列腺癌病综合症，根据OlympiAD和EMBRAC分析，一本站至三本站病人之此前，可采用奥拉帕利或talazoparib作为放射治疗替代方案。在此之此前尚无档案资料直接更为PARP类似物与内含钯放射治疗的镇痛。 由于骨髓抑制原因，PARP类似物共同完成放射治疗很具挑战性。BROCADE-3分析之此前，BRCA1/2个体差异渐进后期或交核此前列腺癌在卡钯和抗病毒一新加用veliparib病人，PFS减少2个月底，ORR和外科受惠百余人相似，OS不同点无统计学意义，该交果将如何严重影响外科实践尚不相符。PARP类似物与其他之外免疫病人在内的上本品共同完成也在风险评估之此前，有希望减少BRCA个体差异此前列腺癌的缓解百余人或缓解较短，外科此前分析也证明了这些药物的协同抑制作用，形成了未曾来分析的基础。

PARP类似物未曾曾审批病人BRCA个体差异要到期此前列腺癌，常规OlympiA分析将要同步进在行之此前。一项小型分析引述了单药talazoparib在上新常规病人之此前的抑制作用，该分析主要针对BRCA1个体差异TNBC病综合症，只能更是多分析证明其较低pCR百余人（53%）交果。要到期BRCA个体差异此前列腺癌在内含钯放射治疗之此前加入veliparib非常减少pCR百余人，其他类似分析将要同步进在行之此前。或多或少的是，无图表涉及PARP类似物对BRCA体个体差异的镇痛，希望病综合症参予涉及分析。

（2）PALB2、CHEK2和ATM个体差异HIV

虽然PALB2、ATM和CHEK2属于BRCA1和BRCA2双链DNA松脱修复的DNA损伤反理应通路，但无应有图表证明，对BRCA涉及此前列腺癌有效率的手脚病人对其他性状个体差异此前列腺癌也有效率。有分析将要风险评估PARP类似物病人BRCA1/2以内外性状个体差异此前列腺癌的抑制作用。

医患文化交流

1. 交节病与此前列腺癌表型

当BRCA个体差异此前列腺癌病综合症咨询确有只能理应立即减小安全性疗程时，交节病与不足之处似乎遭遇的此前列腺癌表型涉及。虽然BRCA1/2个体差异HIV与非HIV交节病分析交果非常原则上，但对已知交节病环境因素校正后，HIV和非HIV的交节病完全相同。有些分析报告胚系CHEK2 1100delC个体差异此前列腺癌交果较差。 BRCA1HIV之此前近70%为TNBC，而BRCA2HIV之此前近75%为ER+此前列腺癌。与散发ER+此前列腺癌相比之下于，BRCA个体差异ER+此前列腺癌不一定是luminalB型，带有更是较低表征基准和癌综合症入院低分。CHEK242和ATM106-108个体差异HIV的此前列腺癌不一定为ER+，而胚系PALB个体差异HIV较多遭遇TNBC，但一般来说仍转型为ER+此前列腺癌。只能更是多分析定义之此前等内人脑百余人易感性状涉及此前列腺癌表型，这将借以要求最佳病人和如何减小安全性。

2. 病综合症对理应立即乳头疗程的态度

理应立即乳头卵母肝细胞必需较低度个性化，分析证明，选择理应立即乳头卵母肝细胞的妇女报告了积极的交果，但这种受惠不必与植入、重建、对眼睛形象、妇女特质和性在行为等涉及负面严重影响同步进在行权衡。一般来说选择理应立即乳头卵母肝细胞病综合症对其要求差劲。

3. 其他安全性环境因素

本Guide未曾涉及性疾病此前列腺癌病综合症似乎面临的其他癌综合症安全性的病人。与BRCA1/2和其他较低内人脑百余人癌综合症易感性状胚系个体差异涉及癌综合症安全性众所周知，分析亦已表明卵母肝细胞腹腔卵母肝细胞（RRSO）可减小BRCA个体差异HIV的腹腔癌和此前列腺癌安全性，并减少总适应环境，因此NCCNGuide之此前提拔RRSO在病综合症35～40岁不育完成时同步进在行，BRCA2HIV可推迟到45岁。与PALB2、CHEK2和ATM涉及的其他癌综合症及涉及安全性仍在分析之此前。CHEK2个体差异似乎减低交癌安全性，但支持CHEK2个体差异减低其他癌综合症安全性的图表还应当有。PALB2和ATM个体差异与胰腺癌安全性减低有关，随访理应限于至少有一可有亲属患有胰腺癌的个体差异HIV。PALB2个体差异减低腹腔癌安全性的图表非常原则上。一些分析报告ATM个体差异特别是在减低腹腔癌安全性。

书评相关联：癌细胞资讯 整编：医世象 佐罗

参考文献 Tung NM, Boughey JC, Pierce LJ, et al. Management of Hereditary Breast Cancer：American Society of Clinical Oncology， American Society for Radiation Oncology， and Society of Surgical Oncology Guideline. J Clin Oncol. 2020， DOI：10.1200/JCO.20.00299

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