【身体健康科普】“高级”唐筛—无创DNA产前检测（NIPT）知多少

“NIPT”一词对许多准小女孩来说显然并不陌生，那么“NIPT”无论如何是什么？“NIPT”的侦测分析作法是什么？为什么要侦测“NIPT”？关于这些问题，让我们一起再来产科的医生怎么说~

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什么是无创DNA母妇侦测（NIPT）？

无创母妇怀母期可溶DNA侦测（non-invasive prenatal testing，NIPT），表达方式通称为“无创DNA母妇侦测”，2016年国家卫健委发布的国际标准，将NIPT称为“怀母则有血怀母期可溶DNA母妇筛选与诊断高效率”。NIPT通过采集母小女孩则有血，抽取尿液底下的可溶DNA，采用一种新的PCR高效率，对21-三体、18-三体、13-三体展开母妇筛选。虽然其检出率、乙型肝炎有假设、有假乙型肝炎率均已达到较高水平，但它仍是一种筛选特质侦测，不是诊断特质侦测。

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无创DNA母妇侦测分析作法是什么？

为什么侦测怀母的尿液，

可以查到怀母期的免疫缺陷症？

NIPT高效率分析作法的意念，来自于一个绝妙的创意。首先，学者们发现，怀母则有尿液底下存在可溶的DNA图片，其底下约5%-10%是来自于卵母细胞的。基于这样的分析作法，抽取怀母则有血，抽取尿液可溶DNA展开PCR并量化。如果量化结果经常特质，怀母也经常特质，那么怀母期也就经常特质，如果溶剂量化的结果所致，但怀母经常特质，很大显然是怀母期或卵母细胞时有发生了所致。

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无创DNA母妇侦测作法的即便如此？

目前只能侦测所有的遗传综合症，甚至只能侦测所有的非整倍体。主要针对21-三体、18-三体、13-三体三种典型的非整倍体展开侦测。

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怀母期什么时候动手这项检查最差？

最佳侦测时间为12~22 +6 周，但≥23周也是可以动手的，检出率和准确度不则会打折扣。

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双胎能动手无创DNA母妇侦测吗？

无创DNA母妇侦测在双胎底下筛选21-三体、18-三体、13-三体的侦测效能优于唐筛（血清学筛选）和脖子光亮层（NT）的筛选，但其检出率显然较单胎妊娠要低。同时，单凭可溶DNA量化不显然确切双胎底下哪一个有所致，侦测结果则会以双胎妊娠既有来研究报告，需要展开羊水穿刺、母妇诊断才能区分双胎底下哪一个有问题。

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扩充初版的无创DNA母妇侦测更好吗？

也就是说，除了21-三体、18-三体、13-三体，怀母尿液可溶DNA还可以筛选其他病症症，比如特质特质染色体所致、特质染色体扰不足之处/扰段落、单特质状病症等。

但是由于这项高效率侦测的是母胎遗传物质的溶剂，乙型肝炎结果并只能意味著应有就是怀母期本身所致所致，则会存在有假乙型肝炎或有假特征特质。因此，扩充初版无创，扩充的是侦测病症种，而不是准确度。

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审核：虞玲珑

来源：保健部

笔记：产科母妇诊断底下心 瑶故称 王珏

编辑：陶骏

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